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비침습 산전 기형아 검사
(Expanded Non-Invasive Prenatal Test: E-NIPT)

최근 산모의 연령이 증가하면서 태아의 염색체이상에 대한 염려도 함께 증가하고 있습니다.

이에따라 임산부들의 유전자 검사에 대한 요구와 관심이 많이 지고 있습니다.

또한 미국산부인과학회에서는 모든 산모에게 유전자검사를 선택할 수 있도록 권고하고 있습니다.
기존의 태아 염색체 이상을 진단하는 비침습적 검사(목투명대 검사 등)은 민감도가 낮아 침습적 방법(양수검사,

융모막검사)을 병행해야 하는 한계점을 가지고 있어 산모 및 태아의 안전성 부담이 많았습니다. 

제노맘아이는 국내 NGS 기술에 AI 시스템을 적용하여 99.9% 이상의 정확도를 나타내는 비침습적 검사 방법으로

국내 최다 항목의 태아 염색체 수 이상을 선별할 수 있어 산모의 산전 검사 부담을 경감시킬 수 있습니다.

E-NIPT란 ?

E-NIPT란 NIPT에 AI기술을 도입하여 기존의 NIPT보다 향상된

정확도와 검사범위를 보여주는 산전 기형아 검사입니다.

기존의 NIPT기술은 실제로 존재하는 양성샘플을 이용하여 그 수가 적어 검사할 수 있는 질환이 제한되거나 검증에 한계가 있습니다.

하지만 제노맘아이 는 실제와 거의 동일한 양성과 음성의 E-NIPT

데이터를 대량으로 생산, 이를 이용하여 충분한 기계학습을 통해

최적의 모델을 확립합니다. 모든 검사항목에 대해서 철저한 검증이 실시 되었으며, 일부항목은 실제 샘플을 통해 확장된 양성 데이터로 추가 검증하였습니다.

마지막으로 실제 양수검사(확진검사)로 양성과 음성이 확진된 혈액 샘플을

통해 최종 검증하였습니다.

검사 대상

  1. 산전 스크리닝 검사 결과 고위험 산모인 경우

​  2. 초음파 소견에서 목덜미 투명대(NT)가 두꺼워 고위험군이었던 임신부

​  3. 과거에 염색체 이상이 있는 자녀를 임신한 경험이 있는 경우

  4. 고령 산모인 경우(만 35세 이상의 임신부인 경우)

  5. 습관성 유산 과거력이 있는 경우

  6. 기타 담당의사가 필요하다고 판단하거나 임신부가 원하는 경우

검사 원리

및 과정

임신 6주 이후부터 산모의 혈액에 태아의 DNA가 존재하게 되는데, NIPT 검사는 이러한 태아의 DNA를 10주 이후(단태아) 부터 산모의 혈액에서 분리한 후, 차세대 염기서열 분석 기술 (NGS)을 이용하여 염색체  이상에 의한  태아 기형 여부를 판별할 수 있습니다.

1. 임산부의 혈액채취

2. 샘플 Q C (품질관리)

3. DNA 라이브러리 제작 

4. 시퀀싱 (염기서열 해독) 

5. 시퀀싱 데이터에 대한 E-NIPT 데이터 기반의 AI 분석

6. 태아의 염색체 수 이상 유무 확인

검사 항목

  • 다운증후군(21번), 에드워드증후군(18번),파타우증후군(13번)
    등 총 22개의 상염색체 ( 1번 ~ 22번)

  • 성염색체 이수성 : 터너증후군(XO), XXX 증후군,  클라인펠터증후군(XXY), 제이콥스증후군(XYY)

  • 대표적인 염색체 복제수변이 4종을 포함 - 총 139종​​

√ 1p36 deletion syndrome​

√ Digeorge syndrome (22q11.2)

√ Prader-willi/Angelman(15q11.2)

√ Cri du chat syndrome (5p)