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비침습 산전 기형아 검사
(
Non-Invasive Prenatal Test : NIPT)

최근 만혼(晩婚), 환경오염,스트레스 등 위험 요인들의 증가로 인해 고위험 임신의 비율이 증가하고 있고 이로

인하여 태아 염색체 이상이 증가하고 있어 이를 사전에 선별하는 선도기술이 뜨거운 감자로 떠오르고 있습니다. 

기존의 태아 염색체 이상을 진단하는 비침습적 검사는 민감도가 낮아 침습적 방법(양수검사, 융모막검사) 

병행해야 하는 한계점을 가지고 있어 산모 태아의 안전성 부담이 크게 작용하였습니다. 제노맘은 국내 최초 NGS 기술을 기반으로 99% 이상의 민감도를 나타내는 비침습적 방법으로 태아 염색체 수 이상을 선별할 있어 산모의 산전 검사 부담을 경감시킬 있습니다.

NIPT란 ?

기존에는 태아의 염색체 이상을 검사하기 위하여 바늘을 이용한 양수 검사 및 융모막 검사를 실시하는 과정에서 태아에게 위험을 초래할 수 있습니다.

최신기술인 NIPT 검사는 안전한 비침습 (Non-Invasive) 방식으로 산모의 혈액을 채취하여 혈액내에 존재하는 태아의 DNA를 추출, 해독 및 분석하여 염색체 수적 이상이나 구조적 이상에 의한  태아 기형 여부를 확인하는 안전하고 정확한 방법입니다.

검사 대상

  1. 산전 스크리닝 검사 결과 고위험 산모인 경우

​  2. 초음파 소견에서 목덜미 투명대(NT)가 두꺼워 고위험군이었던 임신부

​  3. 과거에 염색체 이상이 있는 자녀를 임신한 경험이 있는 경우

  4. 고령 산모인 경우(만 35세 이상의 임신부인 경우)

  5. 습관성 유산 과거력이 있는 경우

  6. 기타 담당의사가 필요하다고 판단하거나 임신부가 원하는 경우

검사 원리

및 과정

임신 6주 이후부터 산모의 혈액에 태아의 DNA가 존재하게 되는데, NIPT 검사는 이러한 태아의 DNA를 10주 이후(단태아) 부터 산모의 혈액에서 분리한 후, 차세대 염기서열 분석 기술 (NGS)을 이용하여 염색체  이상에 의한  태아 기형 여부를 판별할 수 있습니다.

1. 임산부의 혈액채취

2. 샘플 Q C (품질관리)

3. DNA 라이브러리 제작 

4. 시퀀싱 (염기서열 해독) 

5. 시퀀싱 데이터에 대한 E-NIPT 데이터 기반의 AI 분석

6. 태아의 염색체 수 이상 유무 확인

검사 항목

  • 다운증후군(21번), 에드워드증후군(18번),파타우증후군(13번)
    등 총 22개의 상염색체 ( 1 번 ~ 22 번)

  • 성염색체 이수성 : 터너증후군(XO), XXX 증후군, 클라인펠터증후군(XXY), 제이콥스증후군(XYY)

  • 대표적인 염색체 미세결실 8종​​

√ 16p12

√ 1p36

√ 2q32.1

√ Prader-Willi / Angelman (15q11.2)

√ Cri-du-Chat syndrome (5p)

√ Van der Woude syndrome (1q32.2)

√ Jacobsen syndrome (11q23)

√ Digeorge syndrome II (10p14-p13)