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비침습 산전 기형아 검사
(Non-Invasive Prenatal Test : NIPT)
최근 만혼(晩婚), 환경오염,스트레스 등 위험 요인들의 증가로 인해 고위험 임신의 비율이 증가하고 있고 이로
인하여 태아 염색체 이상이 증가하고 있어 이를 사전에 선별하는 선도기술이 뜨거운 감자로 떠오르고 있습니다.
기존의 태아 염색체 이상을 진단하는 비침습적 검사는 민감도가 낮아 침습적 방법(양수검사, 융모막검사)을
병행해야 하는 한계점을 가지고 있어 산모 및 태아의 안전성 부담이 크게 작용하였습니다. 제노맘은 국내 최초 NGS 기술을 기반으로 99% 이상의 민감도를 나타내는 비침습적 방법으로 태아 염색체 수 이상을 선별할 수 있어 산모의 산전 검사 부담을 경감시킬 수 있습니다.

검사 항목
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다운증후군(21번), 에드워드증후군(18번),파타우증후군(13번),
9번, 16번, 22번 총 6개의 상염색체 -
성염색체 이수성 : 터너증후군(XO), XXX 증후군, 클라인펠터증후군(XXY), 제이콥스증후군(XYY)
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대표적인 염색체 미세결실 8종
√ 16p12
√ 1p36
√ 2q32.1
√ Prader-Willi / Angelman (15q11.2)
√ Cri-du-Chat syndrome (5p)
√ Van der Woude syndrome (1q32.2)
√ Jacobsen syndrome (11q23)
√ Digeorge syndrome II (10p14-p13)
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